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Distrofia muscular de Duchenne, de Becker, da cintura: sintomas e tratamentos

27 de Janeiro de 2020
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Descubra se a distrofia muscular de Duchenne, de Becker, distrofia muscular da cintura, congénita, miotónica, entre outros tipos têm cura e quais os sintomas e tratamentos. Distrofia muscular é um grupo de doenças que causam fraqueza progressiva e perda de massa muscular. Na distrofia muscular, genes anormais (mutações) interferem na produção de proteínas necessárias para construir músculos saudáveis.

Existem muitos tipos diferentes de distrofia muscular. Os sintomas da variedade mais frequente começam na infância, principalmente nos meninos. Outros tipos não aparecem até a idade adulta.

Nas lojas Mais que Cuidar existem serviços na área dos cuidados de saúde domiciliários, tais como o apoio domiciliário, a fisioterapia, a terapia da fala e os serviços de enfermagem 24h/dia que podem dar uma ajuda importante no tratamento de pessoas com Distrofia Muscular.

Além disso, pode encontrar aconselhamento profissional especializado na área dos produtos de apoio e ajudas técnicas como camas articuladas hospitalares, colchões ortopédicos, poltronas especiais, cadeiras de rodas, andarilhos, scooters, elevadores de transferência, produtos para apoio na higiene e casa de banho, ortóteses e terapias respiratórias.

Conheça o que é a distrofia muscular, quais as causas, os sintomas, as complicações e os tratamentos neste guia completo que elaborámos para si. Confira!

Distrofia muscular o que é

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A distrofia muscular é um grupo doenças caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular de origem genética que surgem pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento dos músculos, cuja característica principal é o enfraquecimento progressivo da musculatura esquelética, prejudicando os movimentos.

Tipos de distrofia       

Existe uma grande diversidade clínica e genética entre os tipos de distrofias musculares, variando de acordo com o início das manifestações (fase pré-natal ou idade adulta), progressão da doença (progressão mais rápida ou com longos períodos de estabilidade), o sexo atingido (sexo masculino ou ambos os sexos) e comprometimento de outros sistemas como por exemplo, o sistema cardíaco.

Distrofia muscular de Duchenne   

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A Distrofia de Duchenne é uma forma de doença muscular, que surge por incapacidade de o organismo produzir uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo. Esta proteína chama-se distrofina e a sua inexistência leva a uma perda das fibras musculares, com necrose e substituição por fibrose e tecido adiposo.

Esta é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças e afeta apenas pessoas nascidas com o cromossoma Y. Surge habitualmente entre os dois e os seis anos de idade. Os músculos diminuem de tamanho e crescem mais lentamente com o passar dos anos, ficando enfraquecidos.

A progressão da doença é variável, mas muitas pessoas com Duchenne precisam de uma cadeira de rodas até a adolescência. Os estágios mais avançados da doença caracterizam-se por problemas respiratórios e cardíacos graves.

Sintomas:

  • Perda dos reflexos
  • Dificuldade para levantar quando sentado
  • Enfraquecimento dos ossos
  • Má postura
  • Escoliose 
  • Dificuldade respiratória
  • Dificuldade em engolir
  • Enfraquecimento do pulmão e coração
  • Deficiência mental leve
  • Dificuldade em andar

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Distrofia muscular de Becker

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A distrofia muscular de Becker é semelhante à distrofia Duchenne, afetando apenas pessoas com o cromossoma Y. É mais leve que a distrofia de Duchenne e os sintomas aparecem mais tarde e progridem mais lentamente.

É comum esta doença manifestar-se entre os dois e os dezasseis anos, mas pode ocorrer mais tardiamente. A gravidade da doença varia e as complicações mais comuns são cardíacas.

Sintomas:

  • Andar na ponta dos pés
  • Quedas frequentes
  • Cãibras musculares
  • Dificuldade para se levantar do chão

Distrofia muscular congénita   

A Distrofia muscular congénita está presente desde o nascimento. Causa fraqueza muscular durante os primeiros meses de vida, podendo causar convulsões e distúrbios neurológicos. No entanto, a distrofia muscular congénita tem desenvolvimento lento e não afeta drasticamente a vida dos portadores.

Sintomas:

  • Fraqueza muscular
  • Problemas respiratórios
  • Baixo controle motor
  • Dificuldade em engolir
  • Incapacidade de se sentar ou ficar em pé sem apoio
  • Escoliose
  • Deformidades nos pés
  • Deficiência intelectual
  • Problemas de visão
  • Problemas de fala

Distrofia muscular facio-escapulo-umeral

Esta forma de distrofia muscular aparece na adolescência e início da idade adulta, afetando homens e mulheres. Progride lentamente, causando dificuldade em andar, mastigar, deglutir e falar. Cerca de 50% das pessoas com Distrofia muscular facio-escapulo-umeral consegue continuar a andar normalmente, e a maioria vive uma vida normal.

Distrofia muscular distal

Este grupo de doenças raras atinge homens e mulheres na fase adulta. A distrofia muscular distal provoca fraqueza e atrofia dos músculos conhecidos como distais, como antebraços, mãos, pernas e pés. Geralmente, a distrofia muscular distal progride lentamente e afeta menos músculos do que outras formas de distrofia muscular.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

A distrofia muscular de Emery Dreifuss é uma doença familiar, com transmissão recessiva ligada ao cromossoma X, resultante da mutação de uma proteína do invólucro nuclear, a emerina. As manifestações clínicas ocorrem geralmente na adolescência e incluem contraturas, atrofia e fraqueza musculares e perturbações da condução cardíaca.

Sintomas:

  • Fraqueza nos músculos dos braços e pernas
  • Problemas cardíacos
  • Encurtamento dos músculos da coluna vertebral, pescoço, cotovelos, joelhos e tornozelos.
  • Problemas respiratórios

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Distrofia Muscular Óculo-Faríngea

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A distrofia óculo-faríngea ocorre em homens e mulheres e geralmente é diagnosticada quando a pessoa tem entre os quarenta e os cinquenta anos. Provoca fraqueza nos músculos do rosto, pescoço e ombros.

Sintomas:

  • Alterações na voz
  • Pálpebras caídas (ptose)
  • Problemas de visão
  • Dificuldade em engolir
  • Problemas cardíacos
  • Dificuldade em andar

Distrofia muscular do tipo cinturas

A distrofia muscular das cinturas escapular e pélvica provoca enfraquecimento dos músculos e perda de massa muscular. Esta forma de distrofia muscular afeta ambos os sexos.

A distrofia muscular das cinturas escapular e pélvica geralmente começa nos ombros e ancas, mas também pode ocorrer nas pernas e pescoço. As pessoas com este tipo de distrofia muscular podem ter dificuldade para se levantar de uma cadeira, subir e descer escadas, movimentar-se lateralmente e carregar objetos pesados.

Também podem tropeçar e cair com maior facilidade. A maior parte das pessoas com esta forma de distrofia muscular fica incapacitada por volta dos 20 anos de idade; no entanto, a maioria delas tem uma expetativa de vida normal.

Distrofia Miotónica

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Esta forma de distrofia muscular, também denominada de doença de Steinert ou distrofia Mitónica, faz com que os músculos se tornem incapazes de relaxar depois de se contraírem (miotonica).

A miotonica só acontece neste tipo de distrofia muscular. A distrofia miotónica pode afetar os músculos do rosto, assim como as glândulas suprarrenais, o sistema nervoso central, tiróide, olhos, coração, e trato gastrointestinal.

Este tipo de distrofia também pode causar impotência e atrofia testicular nos homens; nas mulheres, pode provocar períodos menstruais irregulares e infertilidade.

A distrofia miotónica geralmente é diagnosticada em adultos entre os vinte e os trinta anos. Os sintomas costumam aparecer primeiro na face e pescoço.

Sintomas:

  • Dificuldade para levantar o pescoço (músculos do pescoço fracos)
  • Perda de peso
  • Pálpebras caídas (ptose)
  • Problemas de visão, incluindo cataratas
  • Calvície precoce na região frontal da cabeça
  • Aumento da transpiração
  • Dificuldade em engolir

Tratamentos para distrofia muscular   

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Como a distrofia muscular não tem cura, o tratamento procura melhorar as capacidades motoras e cognitivas de forma a  promover a maior autonomia e qualidade de vida para a pessoa.

Para isso, o tratamento deve ser realizado com uma equipe multidisciplinar composta por profissionais de saúde especializados. O neurologista ou o neuropediatra são especialistas em doenças do sistema nervoso, que compreendem a doença e as suas variações. O fisiatra é o médico responsável por identificar os danos e as capacidades motoras do doente, a fim de elaborar um programa de reabilitação.

Outras especialidades que podem estar colaborar no tratamento são: pediatra, ortopedista, pneumologista, cardiologista, gastroenterologista, oftalmologista, enfermeiro, fisioterapeuta, psicólogo, nutricionista, terapeuta da fala, terapeuta ocupacional, entre outros.

Fisioterapia

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A fisioterapia tem como objetivo principal manter e/ou melhorar a força muscular, prevenir encurtamentos, retrações musculares e deformidades ósseas, e orientar os doentes e os seus cuidadores.

Além disso, a fisioterapia respiratória é muito importante no processo de reabilitação dos doentes com distrofia muscular e tem como objetivo prevenir complicações pulmonares, contribuir para uma melhoria das atividades funcionais e da qualidade de vida.

Hidroterapia

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Devido às propriedades físicas da água, como a flutuação, a turbulência, a movimentação e o ganho de algumas posturas podem ser facilitadas com a prática da hidroterapia, assim como o treino de marcha e a melhoria da funcionalidade. O calor proporciona alívio da dor e relaxamento muscular.

As atividades lúdicas fazem com que a terapia se torne mais prazerosa, causando bem estar e possibilitando uma boa atividade social.

Produtos de Apoio

Com o objetivo de melhorar a qualidade de vida das pessoas com distrofia muscular, tornando-as mais participativas na sociedade, continuam a ser criados e melhorados Produtos de Apoio com a finalidade de proporcionar uma maior independência e autonomia, dos quais destacamos:

Produtos para auxiliar a vida diária e a vida prática

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São os produtos que ajudam no desempenho autónomo e independente em atividades de vida diária ou ajudam a cuidar de pessoas em situação de dependência. 

Damos como exemplo:

Próteses e ortóteses

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As próteses são as peças artificiais que substituem partes ausentes do corpo e as ortóteses são colocadas junto a um segmento do corpo, garantindo-lhe um melhor posicionamento, funcionamento e estabilização.

Ortóteses: quais os tipos e para que servem?

Produtos para melhorar a mobilidade

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A utilização de bengalas, muletas, andarilhos, cadeiras de rodas manuais, de posicionamento ou elétricas, scooters e qualquer outro veículo ou equipamento ou estratégia utilizada ajuda na melhoria da acessibilidade pessoal.

As cadeiras de rodas manuais ou elétricas devem ser personalizadas por um técnico de mobilidade especializado. 

Adaptações em veículos

São os acessórios e adaptações que possibilitam uma pessoa com deficiência física conduzir um automóvel, são facilitadores de embarque e desembarque como elevadores e rampas para cadeiras de rodas.

Cirurgia   

A cirurgia pode ser necessária para corrigir a curvatura da coluna (escoliose), o que, com o tempo, pode dificultar a respiração.

Escoliose lombar ou dorsal: tratamentos e sintomas

Terapia Ocupacional   

Visa a reabilitação funcional dos doentes, tendo em consideração as principais dificuldades nas atividades de vida diária (AVD´s), como por exemplo, alimentar-se, cuidados pessoais e higiene, entre outras, e de vida prática (AVP´s), tais como escrever, utilizar o computador, etc.

Através de recursos de tecnologia assistiva, utilizados pela terapia ocupacional, pode-se potencializar uma determinada função, aumentando a independência e a autonomia.

Medicação   

remédios para distrofia muscular

O médico pode prescrever entre outros, os seguintes medicamentos:

  • Corticosteróides, como a prednisona, que ajudam a fortalecer os músculos e atrasam a progressão de certos tipos de distrofia muscular. No entanto, o uso prolongado destes tipos de medicamentos pode causar aumento de peso e enfraquecimento dos ossos, o que aumenta o risco de fraturas.
  • Medicamentos para o coração, como beta bloqueantes ou inibidores da enzima de conversão da angiotensina, se a distrofia muscular afetar o coração.

Sinais e sintomas da distrofia muscular   

distrofia muscular sinais e sintomas

Existem mais de 30 tipos de distrofia muscular e elas apresentam características específicas.

Nalgumas destas doenças, existem sintomas que se manifestam tardiamente e, noutras, logo nos primeiros anos de vida da criança é possível identificar a degeneração muscular da distrofia e outros sinais.

No entanto, é possível identificar alguns sinais comuns à maioria dos tipos de distrofia muscular. O diagnóstico adequado ajudará o médico a avaliar qual o tipo específico de cada doente, sendo fundamental para o prognóstico.

Alguns dos sintomas mais comuns da distrofia muscular são:

  • Fraqueza muscular;
  • Pálpebra caída (ptose);
  • Dificuldade para esticar ou dobrar os joelhos;
  • Tecido muscular substituído por tecido conjuntivo-adiposo;
  • Dificuldade para atividades em que os braços necessitam de ser levantados, como alcançar objetos em prateleiras altas, lavar ou pentear os cabelos;
  • Degeneração das fibras musculares
  • Quedas frequentes;
  • Dificuldade para realizar tarefas quotidianas, como correr, subir escadas, levantar da cama, etc;

Com o decorrer da progressão da doença, em todos os tipos de distrofia, os sintomas tendem a ficar mais intensos e a degeneração maior.

A maioria dos doentes tendem a precisar da utilização de uma cadeira de rodas, entre os 10 e 12 anos, pois acabam por perder a capacidade de andar, devido a fraqueza muscular.

Diagnóstico   

como diagnosticar distrofia muscular

O médico mais indicado para avaliar pessoas com fraqueza muscular é o neurologista. Através do exame clínico verifica que a fraqueza está presente, observa onde está a ocorrer e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo.

A fraqueza muscular também pode surgir devido a problemas nos nervos ou na espinha e o exame clínico nestes casos é diferente. Quando suspeita de doença muscular, o médico pode solicitar um exame ao sangue que mede a quantidade de enzimas musculares e pode pedir a realização de outros exames.

Exames   

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Exames ao sangue

Dosagem de creatinofosfoquinase, normalmente elevada em grau variável nos tipos diferentes de distrofia muscular.

Biópsia muscular   

Retira-se uma amostra do músculo com o objetivo de identificar quais as proteínas que estão em carência ou que possuem mutações. Isso ajuda a diferenciar as distrofias musculares.

Estudo do DNA

Para pesquisar alterações genéticas que justifiquem a distrofia muscular.

Estudo do RNA

Caso exista dificuldade em encontrar a mutação genética responsável pela distrofia, pode-se fazer o teste da proteína truncada (PTT), que utiliza o RNA extraído dos linfócitos do sangue.

Quais as causas?   

distrofia muscular causas

As possíveis causas da distrofia muscular, são:

  • Formação inadequada ou falta de proteínas fundamentais para o funcionamento da célula muscular;
  • Problemas no metabolismo que prejudicam a nutrição dos músculos;
  • Disfunção das glândulas endócrinas;
  • Deficiência dos nervos periféricos.

A distrofia muscular afeta ambos os sexos e todas as idades e raças. No entanto, a variedade mais frequente, a de Duchenne, geralmente afeta crianças pequenas. Pessoas com história familiar de distrofia muscular têm maior risco de sofrer da doença ou de transmiti-la aos filhos.

Distrofia muscular tem cura? Qual a expectativa de vida?

distrofia muscular tem cura expectativa vida

Nos últimos anos, a expectativa de vida dos doentes em países desenvolvidos passou de 20 a 25 anos para mais de 35 anos. Já as pessoas que sofrem de tipos de distrofia muscular mais leves, podem ter uma vida praticamente normal se diagnosticados precocemente e tratados adequadamente.

Apesar das limitações físicas, a maioria das pessoas com distrofias musculares mantém preservada a sua capacidade intelectual.

Convivendo com a distrofia muscular   

convivendo com a distrofia muscular

Cuidar da saúde dos ossos

A fraqueza muscular, a falta de movimento e os medicamentos esteróides podem levar a que os ossos fiquem mais fracos nas pessoas com distrofia muscular. Problemas ósseos podem incluir escoliose, ossos mais fracos e finos e risco aumentado para fraturas nas pernas e coluna vertebral. Podem ser necessários exercícios para manter a saúde óssea e da coluna, bem como a prescrição de medicamentos e de suplementos vitamínicos.

Adaptações na casa e no trabalho

cadeira de rodas distrofia muscular

Como os doentes com distrofia muscular costumam ter como complicação a perda da mobilidade, é necessário que se tenha que realizar algumas modificações dentro de casa, e em casos de distrofia muscular em adultos, modificações no trabalho.

Sendo assim, os familiares terão de repensar como será a mobilidade do doente para que ele consiga circular livremente pela casa com uma cadeira de rodas e se terá como alcançar os objetos que precisa para o dia a dia, como por exemplo os produtos de apoio para a higiene pessoal, sem precisar de depender de outras pessoas.

No caso de doentes que desenvolveram a distrofia muscular já na fase adulta, pode ser importante que aprendam novos trabalhos ou novas competências laborais.

Para as pessoas que precisam de cadeira de rodas, existem possibilidades de cadeiras motorizadas e outros objetos adaptados ao grau da doença que o doente está.

A importância da vacinação

É importante que as pessoas com distrofia muscular sejam vacinadas para as doenças respiratórias como a gripe e a  pneumonia.

Cuidar da saúde emocional e mental

Os medicamentos ou mesmo a própria doença podem causar efeitos colaterais emocionais e mentais, que devem ser acompanhados por profissionais de saúde da área da psicologia ou da psiquiatra. O tratamento tem como objetivo:

  • Incentivar independência e participação na tomada de decisões
  • Receber ajuda no desenvolvimento de habilidades sociais e de aprendizagem
  • Psicoterapia, como a terapia individual ou familiar
  • Uso de medicamentos quando necessário

As pessoas com distrofia muscular também podem desfrutar de atividades que dão prazer e até mesmo fazer parte de grupos de outros doentes com a mesma condição.

Prevenir problemas cardíacos

problemas cardíacos distrofia muscular

Como vimos anteriormente, alguns tipos de distrofia muscular podem afetar os músculos do coração, que ficam mais fracos com o passar do tempo. Isso pode provocar insuficiência cardíaca ou arritmia. As pessoas com distrofia muscular devem ter acompanhamento e vigilância por um cardiologista.

Além disso, pode ser necessário a prescrição de medicamentos para prevenir ou tratar problemas cardíacos.

Cuidar da alimentação

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A distrofia muscular também pode afetar os músculos responsáveis por mastigar e deglutir os alimentos. Nestes casos, os doentes podem ter dificuldade para alimentar-se e para ingerir todos os nutrientes necessários.

Desta forma, podem surgir complicações como baixo peso, sobrepeso, azia e obstipação. Nutricionistas ou dietistas podem acompanhar os doentes com o objetivo de promover uma dieta adequada e a recomendação de suplementos alimentares
Em situações mais graves, pode ser necessário a utilização de uma sonda nasogástrica ou de uma PEG.

Complicações possíveis

distrofia muscular sequelas

Alguns tipos de distrofia muscular podem encurtar a vida da pessoa, muitas vezes afetando os músculos associados à respiração. Mesmo com uma assistência respiratória mecânica, as pessoas que sofrem de distrofia muscular podem desenvolver insuficiência respiratória antes de atingirem os 40 anos.

Produtos de Saúde para Terapias Respiratórias: Descubra

Muitos tipos de distrofia muscular também podem diminuir a eficiência do músculo cardíaco (miocárdio), aumentando o risco de insuficiência cardíaca e arritmias. Se os músculos relacionados com a deglutição forem atingidos, podem desenvolver-se problemas nutricionais.

Produtos para doentes com problemas nutricionais: Conheça

Conforme a fraqueza muscular vai progredindo, vão aumentando os problemas de mobilidade. Muitas pessoas com distrofia muscular precisam de cadeira de rodas e de outros produtos que melhorem a mobilidade tais como cadeiras de banho, andarilhos, muletas, scooters de mobilidade, entre outros. Devido à falta de utilização dos músculos pode surgir contraturas musculares.

As contraturas musculares podem por sua vez contribuir para o desenvolvimento de escoliose, uma curvatura lateral da coluna vertebral que reduz ainda mais a eficiência do pulmão em pessoas que têm distrofia muscular.

Qual a diferença entre atrofia muscular e distrofia muscular?

atrofia distrofia muscular diferenças

É comum que as pessoas confundam atrofia muscular e distrofia muscular. A atrofia, ao mesmo tempo que é uma patologia específica, tendo diferentes causas, é também um dos sintomas da distrofia.

A principal característica da atrofia muscular também é a fraqueza, sendo também uma doença progressiva, que impede o doente de realizar algumas atividades. No entanto, as causas são mais variadas.

Ao contrário da distrofia muscular, que é uma doença genética, a atrofia pode ser provocada pelo envelhecimento, pela falta de exercícios físicos, compressão do órgão ou tecido atingido, insuficiência de estímulos hormonais, falta de nutrientes essenciais para o músculo, redução do aporte de sangue e também por uma questão genética.

Entre as complicações que o doente com atrofia muscular pode sofrer, também estão escoliose, problemas respiratórios e contraturas.

O tratamento consiste em sessões de fisioterapia e, em alguns casos, ingestão de vitaminas ou outros suplementos alimentares.

Sendo assim, a principal diferença entre essas duas condições é que, dependendo da causa, a atrofia pode ser curada, enquanto a distrofia muscular ainda não.

Conclusão   

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A distrofia muscular é um grupo de mais de 30 doenças hereditárias que causam fraqueza muscular e a perda de massa muscular. Alguns tipos de distrofias aparecem na infância e outros não aparecem até a meia-idade ou mais tarde.

Todas as formas de distrofia muscular pioram à medida que os músculos ficam mais fracos e a maioria das pessoas com esta doença, mais cedo ou mais tarde, perde a capacidade de andar.

Não há cura para a distrofia muscular, mas os sintomas podem ser controlados e as complicações podem ser evitadas.

Para que estas pessoas, com características e necessidades tão especiais, aprendam a conviver com a própria condição, deverão contar com o apoio de diversos profissionais de saúde.

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Além disso, pode encontrar aconselhamento profissional especializado na área dos produtos de apoio e ajudas técnicas como camas articuladas hospitalares, colchões ortopédicos, poltronas especiais, cadeiras de rodas, andarilhos, scooters, elevadores de transferência, produtos para apoio na higiene e casa de banho, ortóteses e terapias respiratórias.

A adaptação e a melhoria da acessibilidade da casa com plataformas ou elevadores especiais  bem como a configuração personalizada de cadeiras de rodas manuais e elétricas são outros serviços especiais que podem ajudar a proporcionar mais conforto, segurança, bem-estar, mais mobilidade e mais qualidade de vida à pessoa com Distrofia Muscular.

Referências

*Atenção: O Blog Mais que Cuidar é um espaço informativo, de divulgação e educação sobre temas relacionados com saúde e bem-estar, não devendo ser utilizado como substituto ao diagnóstico médico ou tratamento sem antes consultar um profissional de saúde.

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